抗活化的蛋白C症有哪些表现及如何诊断？

抗活化的蛋白C症有哪些表现及如何诊断？

主要表现为深静脉血栓形成。

1.诊断标准和依据

张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟定的国内诊断标准。

(1)有静脉血栓形成或无症状。

(2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)<2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)<0.84。

2.国外诊断标准

(1)有静脉血栓形成或无症状。

(2)常染色体显性方式遗传。

(3)有纯合子和杂合子：纯合子的n-APC-SR值<0.4，杂合子的n-APC-SR在0.4～0.7。

(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤ Leiden。

3.诊断评析

(1)虽然APCD与静脉血栓密切相关，但并非APCD者必定发生血栓，欧美国家的调查表明在正常高加索人群中APCD的发生率可高达15%，但有相当一部分患者可终身无血栓发作史，APCD患者在妊娠，手术，口服避孕药时和伴有其他抗凝因子缺乏，如蛋白C，蛋白S，抗凝血酶缺乏等危险因素时，血栓形成的危险性会明显增加，因此，对于有血栓发作的APCD患者，应注意除外合并蛋白C，蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏，并除外其他血栓高危因素，包括是否有抗磷脂抗体阳性。

(2)虽然APCD多呈常染色体显性遗传，但基于上述理由，家族其他成员可能不出现血栓发作，所以，家族史对诊断的帮助不大。

(3)虽然诊断标准中给出了APC-SR和n-APC-SR的参考值，但采用不同来源的试剂得到的结果有所不同，因此，各试验室应建立自己的正常参考值。

(4)除试剂外，APC-APTT，试验还受其他因素的影响，如蛋白S和因子Ⅱ，Ⅴ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ水平降低，口服华法林治疗，抗磷脂抗体等均可影响之，因此，许多APC-R杂合子被遗漏或误诊，因此，有人采用改良试验，即用缺因子Ⅴ血浆稀释被测血浆，可有效纠正其他抗凝因子缺乏或抗凝药物的影响，其特异性及敏感性大大提高，尤其是对于因子ⅤLeiden变异所致的APC-R，特异性可达98.8%，敏感性几乎为100%，另外，发色底物法的主要优点也在于它不受抗凝药或其他凝血因子影响，如与APC-APTT，试验合用，有利于提高诊断率，抗磷脂抗体包括狼疮样抗凝物及抗心磷脂抗体可干扰APC-APTT，试验，造成APC-SR偏低，使用血小板提取液可排除抗磷脂抗体的影响。

(5)送检标本的处理十分重要，APC-SR是计算患者与正常人的测定结果的比值，因此，如果患者的待测血浆经过冷冻保存，正常对照血浆也应经过相应的冷冻，另外，冻融后的血小板可对试验产生影响，使APC-SR明显降低，故在分离标本时应尽量除去血浆中的血小板。

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