抗活化的蛋白C症是由什么原因引起的？
2022/11/19 22:32:29 ('互联网')
抗活化的蛋白C症是由什么原因引起的？
(一)发病原因
APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。
(二)发病机制
APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制，通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最常见的为因子ⅤLeiden变异，在正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性，因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解，突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态，其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变，因子Ⅷ变异等，获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。
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