恶性萎缩性丘疹病有哪些表现及如何诊断？

以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害，约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼，心，肾和膀胱等，皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，而面和手足较少，原发损害为直径2～15mm的半球状水肿性红色丘疹，病程中部分损害持续存在或吸收消失，遗留小的白色皮肤萎缩，而大多数中央迅速坏死，发生溃疡，遗留瓷白的皮肤萎缩斑，上附有灰白色鳞屑，有狭窄的高起边缘，其上或有扩张的毛细血管，损害成批出现，少则几个，多则百余个，散在分布，较少相互融合，一般无自觉症状，可持续数个月或数年，在皮肤损害出现后3周～10余年间发生肠损害，多数是小肠，大肠，肠系膜，而胃亦有累及，呈隐袭发病，早期可仅为消化不良，腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良，剖腹探查，可在肠壁上发现多发性卵圆形针尖至直径为2cm的浆膜下白色萎缩性瘢痕，无肠损害的患者中，有33%～50%并不产生严重后果，眼部损害为在眼睑，球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性，复视，视盘水肿和视神经萎缩等(图1)。

根据临床表现和组织病理检查可以确诊。