地方性克汀病容易与哪些疾病混淆?
发布时间: 2022-11-19

地方性克汀病容易与哪些疾病混淆?

在地甲肿流行区,对聋,哑,痴呆,神经运动障碍,体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难,在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人,如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来(表2)。

1.散发性克汀病 这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出,智力落后,骨化中心出现延迟,但是一般没有明显聋哑,甲状腺吸碘率几乎为零,几乎没有明显的肌肉运动障碍,甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位,一般也没有锥体束受损的症状,这些可以鉴别出来。

2.后天因素所致的脑损害后遗症 如产伤,脑炎,脑膜炎,脑外伤,中毒因素等,对它们的鉴别主要靠详细询问病史,有明确病史者可除外地克病的诊断。

3.先天愚型(Down综合征) 这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形,小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21三体性,因此,容易鉴别。

4.Pendred综合征 该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,体格发育也正常。

5.垂体性侏儒 该病人表现为对称性,成比例的身体矮小,智力正常,听力及语言无障碍,甲功正常,这些可与地克病鉴别。

6.Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传,病人智力低下,性器官发育不良,但以下3个症状为该综合征所特有,可与地克病相区别:肥胖,多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发),白(皮肤白),傻(智力低下),臭(汗尿有臭味)等4大特点,尿三氧化铁试验阳性,血苯丙氨酸浓度升高。

8.黏多糖病(承溜病) 属常染色体隐性遗传,身材矮小,发育迟滞,智力,听力和语言均有障碍,鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑,鼻翘起,鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,舌大而厚,颈短,肋骨X线片呈飘带状,脊柱呈舌状,尿黏多糖阳性,患儿多在10岁左右死亡。

9.半乳糖血尿 为常染色体隐性遗传,生后数周至数月喂养困难或拒食,智力落后,肝大,白内障,尿黏液酸实验阳性。

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