迟发性皮肤卟啉病有哪些表现及如何诊断？

本病在有两种临床类型，散发型又称非家族型占所有病例的80%，一般在中年发病(平均45岁)，肝脏尿卟啉原脱羧酶活性异常而其他组织中正常，病变缓解后肝酶活性也恢复正常，有些病例与肝毒性物质有关，称作获得性中毒性PCT;另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右，患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型，患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见，发病部位多在手，颜面，颈部，上胸部，小腿和脚等暴露处，皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热，慢性损害为水疱，大疱，糜烂，结痂和浅疤，水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性，手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征，约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈，胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别，手背，指被和面部发生过大疱的瘢痕处有粟丘疹，1/3患者伴色素沉着或脱失，眶周可见类似皮肌炎的紫红色斑，少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离，耳廓营养不良性钙化，白内障，巩膜溃疡等，15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化，黄疸和高铁血症。

据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。