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生命是一个神奇的东西,需要一颗经历了无数次完美分裂而形成的精子与一颗经历了无数次完美分裂而形成卵子完美地碰撞,还需要经历无数次完美地复制与分裂,才能从一个细胞到成千上万个细胞,从一个受精卵到一个胚胎再到一个呱呱落地的婴儿。大多数人都是经历了无数次完美地复制与分裂然后来到这世上,但还有一些人在这无数次完美复制与分裂中却出现了一个美丽的意外,成为每年的今天我们最该关注的一群人—唐氏综合征患者。
1. 什么是唐氏综合征?
精子和卵子的形成需要经历复制与分裂。通常情况下,精子和卵子需要经历减数分裂,使细胞内染色体只含有体细胞数量的一半,这样当精子与卵子碰撞形成受精卵时才会形成和体细胞一样数量的受精卵,继续进行复制与分裂。简单来说,就是爸爸妈妈各拿出一半的染色体重新组合成孩子的染色体,这样孩子染色体的数目才会和爸爸妈妈一样。
人体共23对,46条染色体,在众多染色体中,有一个21号染色体,在细胞复制的时候会出现额外复制,这样分裂产生的生殖细胞就会多一条21号染色体。在与另一个正常的生殖细胞形成受精卵时,就会有3条21号染色体,最终出生的孩子就会有47条染色体,其中21号有三条,故又叫“21三体综合症”。还有少部分唐氏综合征患者染色体数目正常,但出现了额外的21号染色体易位,这样也会导致这个疾病的发生。
这个疾病最早在1866年由Dr.John Langdon Down完整描述,故以他的名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。
2. 唐氏综合征有哪些相关症状?
唐氏综合征患者在很多方面都会有所不同,但他们也有一些共同之处,比如智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌(脖子短,脖子背面有多余的皮肤;扁平的面部轮廓和鼻子;头部、耳朵和嘴巴较小;眼睛上扬,上眼睑皮肤皱襞,覆盖眼睛的内角;手掌产生单掌褶;第一和第二脚趾之间产生深沟)等。唐氏综合征患儿的身体发育通常晚于非唐氏综合征患儿,例如:由于肌肉张力不良,唐氏综合征患儿学习翻转、坐立、站立及走路可能会迟缓。
除了以上可见的症状体征外,唐氏综合征患者还会出现一些并发症,如:
心脏:先天性心脏病(50%),最常见的是室间隔缺损和房室管缺陷。
消化:十二指肠闭锁、先天性巨结肠症、乳糜泻等。
内分泌:甲状腺功能减退症、糖尿病等。
肌肉骨骼:骨骼寰枢椎、寰枕不稳等。
血液:血小板减少症、新生儿红细胞增多症、暂发性骨髓增生异常、急性巨核细胞白血病、急性淋巴细胞性白血病等。
3. 如何预防唐氏综合征?
60%唐氏综合征胎儿会流产,在活产的婴儿中唐氏综合征发病率为1/700。唐氏综合征主要由21号染色体额外复制造成,而95%的病例额外复制的染色体来自于母亲,且随着母亲年龄的增高,发病率也会增高(20岁发病率为1/2000,35岁发病率为1/365,40岁发病率可增加到1/100)。目前并没有根治唐氏综合征的方法。我们能做的就是预防,适龄生育、生育前做好遗传咨询及产前诊断都是预防唐氏综合征的重要手段。
4. 联合国设立唐氏综合征纪念日的意义
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,目的就是提高公众对唐氏综合征患者的认识。唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,我们无法避免这一美丽的错误,但是我们可以接受并尊重这一美丽的错误。尊重每一位唐氏综合征患者,让他们都有机会过上充实的生活、平等的生活。
2019年世界唐氏综合征日的主题为“不让任何一个人掉队”,在生命这条道路上,唐氏综合征患者只是稍微走得慢一些,而我们能做的就是尊重他们的速度,让他们和我们一起充实地走在这条生命之道上,让他们和我们一起平等地欣赏这条道路上美丽的风景。
文:北京中日友好医院研究生李钰昕/北京中日友好医院男科主任医师王传航
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说白了,眯眯眼在西方人眼里就是“猪眼”的意思,这是对亚裔的一种歧视和辱骂,也经常有西方人对着亚洲人骂黄皮猪,都是一种辱骂人的意思
唐氏综合症学名为21-三体综合征,是一种染色体畸变的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形等,是一种很严重的疾病,目前也无治疗的方法。如果宝宝确诊为唐氏综合症,那么还是应关心宝宝,积极的教育宝宝学会一些日常的生活自理能力,该类宝宝的自身抵抗力都很差,平时要注意预防感冒等。如果有多发的畸形,也应给予积极的手术矫正
唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲。
中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,
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